• Home  /
  • Egészség   /
  • Egy álruhás, allergiaszerű betegség – Herediter angioedema
Egy álruhás, allergiaszerű betegség – Herediter angioedema Egy álruhás, allergiaszerű betegség - - Herediter angioedema Full view

Egy álruhás, allergiaszerű betegség – Herediter angioedema

A HANO egy ritka kórkép, melynek látszólag banális tünetei vannak, ám gyakran életveszélyes is lehet. Sajnos még napjainkban is előfordul, hogy nem ismerik fel időben a betegséget, és mivel volt már rá példa, hogy egy félrediagnosztizált beteg egy ismeretterjesztő cikket elolvasva jutott el a megfelelő diagnózisig, Dr. Csuka Dorottya úgy döntött, hogy rövid cikkben hívja fel a figyelmet a betegségre.

A herediter angioödéma (röviden HANO) egy öröklődő betegség, amelynek kialakulásában alapvető szerepet játszik a C1-inhibitor nevű, szabályozó fehérje génjében bekövetkező mutáció. Becslések szerint a ritka kórképek közé tartozó HANO világszerte 1:10,000 – 50,000 embert érint.

Genetika és a HANO

Abban az esetben, ha az egyik szülő HANO-ban szenved, a születendő gyermeknek (nemétől függetlenül) 50% az esélye, hogy örökli a betegséget.

A betegség orvosi háttere

A C1-inhibitor fehérje a szervezet ősi védekező rendszerének, az ún. komplement rendszernek, valamint a kinin-kallikrein rendszer, a véralvadási rendszer és a fibrinolitikus rendszer szabályozásában vesz részt. HANO-ban a C1-inhibitor hiánya a vérben egymással kapcsolatban álló, fent említett plazma enzim rendszerek szabályozatlan aktiválódását okozza, így bradikinin képződik, amely növeli a kapillárisok falának áteresztőképességét. Ennek következtében az érpályából a plazma a szövetek közötti térbe áramlik, ahol ödéma (vizenyő) kialakulásához vezet. Ritkábban a HANO hátterében nem a C1-inhibitor fehérje hiánya áll, hanem más, eddig még fel nem tárt okok.

A HANO-nak ez a típusa főként a család női tagjait érinti, és tünetei a női nemi hormonok szintjének változásával (nemi érés, terhesség, fogamzásgátlók szedése) mutatnak összefüggést.

A HANO tünetei

A HANO jellegzetes tünetei a szubkután lokalizációjú és/vagy a felső légutak, valamint a béltraktus nyálkahártyáján jelentkező ödémák, melyek kialakulásában a bradikinin – egy vazoaktív peptid – játszik elsődleges szerepet. A felső légutak nyálkahártyáján kialakuló roham néhány órán belül akár fulladáshoz is vezethet, a megfelelő kezelés hiányában. A gyomor-béltraktus falán jelentkező szubmukózus ödéma során gyakori tünet a hányinger, a hányás, a görcsös hasi fájdalom, és a vizes hasmenés. Mivel a HANO hasi tünetei akut has klinikai képét utánozhatják, a betegek gyakran esnek át fölösleges sebészi beavatkozásokon (laparotomia, laparoscopia) a tünetek kapcsán, ám a műtétek során ödémás bélfalon kívül egyéb kóros eltérést nem találtak a hasban.

A szubkután rohamok leggyakrabban a végtagokon, az arcon, a nyakon, és a törzsön jelentkeznek. Az ödémás területek többnyire nem fájdalmasak, bőrpírral nem járnak, és nem viszketnek, mivel az ödéma a bőr mélyebb rétegeiben helyezkedik el, ahol kevesebb a hízósejt és a szenzoros idegvégződés. A rohamok megjelenési gyakorisága és súlyossága nemcsak egy egyénen belül, hanem egy család érintett tagjait tekintve is kiszámíthatatlan, nagy variabilitást mutat. Az ödémás epizódok nagyfokú változékonysága genetikai és környezeti tényezőkkel, valamint a lehetséges kiváltó tényezők (mechanikai trauma, stressz, fogamzásgátlók) széles spektrumával magyarázható.

A roham gyakran észrevehető ok nélkül is felléphet, azonban az esetek nagy részében a HANO-s betegek meg tudnak nevezni jellegzetes kiváltó tényezőket, mint a pszichés stresszt, kisebb sérüléseket, a fogorvosi kezelést, a menstruációt, a terhességet, valamint különféle fertőzéseket. Tapasztalatok szerint a fogamzásgátlószerek szedése a rohamok gyakoribbá válását idézi elő.

A HANO terápiája az ismert rohamot provokáló tényezők elkerülését, a kialakult angioödéma kezelését, illetve a tünetek megelőzésére alkalmazott terápiát foglalja magába. Jelenleg a rohamok akut kezelése a hiányzó fehérje pótlásával, tisztított C1-inhibitor koncentrátum adásával történik hazánkban.

Hogyan diagnosztizálható ez a kevéssé ismert betegség?

A jellegzetes tünetek (fájdalmatlan bőr alatti duzzanatok, vizenyők a végtagokon, arcon, törzsön, nemi szerveken, rohamokban jelentkező hasi fájdalmak, garat-, gége-, nyelvödéma) ismételt jelentkezésekor, vagy ha ezek több családtagot is érintenek, HANO-ra is gondolni kell, ám a betegség igazolására speciális vérvizsgálatot kell elvégezni.

A HANO-val kapcsolatban további információ található az alábbi honlapon:
http://www.haenet.hu/hu/

HANO-s betegek ödémás rohamai szem alatti, illetve kézfeji lokalizációban.
HANO-s betegek ödémás rohamai szem alatti, illetve kézfeji lokalizációban. – Prof. Farkas Henriette képanyaga, engedélyével felhasználva

Dr. Csuka Dorottya
III. Sz. Belgyógyászati Klinika, Semmelweis Egyetem, Budapest

Leave a comment